[아유경제=김지우기자] 건국대병원(병원장 한설희)이 ‘유럽 분자유전학 질 관리 네트워크(EMQN; The European Molecular Genetics Quality Network)’로부터 EGFR 유전자 돌연변이 검사 평가를 만점으로 통과, 국내 처음으로 인증을 획득했다.

EMQN은 유전자 검사의 정확성과 결과 분석력을 검증하는 유럽의 기관으로 세계 최대 규모다. 영국, 독일, 이탈리아, 스페인 등 유럽 등지의 병원과 실험실 등 유전자 검사를 하는 연구실의 80% 이상이 가입돼 있다. 유전질환인 근이영양증, 윌슨병, 헌팅톤병을 진단하기 위한 유전자 돌연변이 검사와 BRAF, EGFR 등의 표적치료를 위한 분자병리검사 등 다양한 유전자 검사의 정밀도를 평가해 인증하고 있다. 건국대병원은 인증 평가용으로 제작한 세포표본과 실제 환자의 검체를 대상으로 한 평가에서 결과의 정확성과 결과의 분석, 보고양식 등 모든 분야에서 만점을 받았다.

EGFR(표피세포성장인자 수용체, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이 검사는 비소세포폐암 환자를 대상으로 표적 치료 가능여부를 확인하는 검사다. 폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지한다. 검사 결과, EGFR 유전자 돌연변이가 있는 경우에만 표적 치료가 가능하다. 이레사(Iressa)와 타세바(Tarceva)과 가 대표적인 치료제로 EGFR 유전자 돌연변이가 있는 암세포의 EGFR 과발현을 억제해 암세포의 성장을 막고 사멸을 유도한다. 다른 세포에는 영향을 미치지 않고 EGFR 유전자 돌연변이가 있는 암세포에만 작용해 부작용이 적다. 또 치료 환자의 90%가 상태가 호전될 정도로 효과가 좋다. 하지만 비용이 많이 들고 EGFR 유전자 돌연변이가 없는 경우 효과가 없다. 따라서 유전자 검사의 정확도와 분석의 정밀도가 무엇보다 중요하다.

건국대병원 병리과 김완섭 교수는 “표적치료제 사용을 위한 유전자 검사는 결과에 따라 사용하는 치료제가 달라지기 때문에 정확도와 정밀한 분석력이 무엇보다 중요하다”며 “특히 암의 경우 적절한 치료제를 제 때 사용하는 것이 중요한데 건국대병원이 이를 위한 검사를 정확하고 정밀하게 한다는 것을 세계에서 인정한 것”이라고 의의를 밝혔다.

건국대병원 병리과 황태숙 과장은 “이번 인증으로 EGFR 유전자 뿐 아니라 건국대병원의 유전자 검사 전반의 정밀함이 입증됐다”며 “이후 갑상선암 진단을 위한 BRAF 유전자 검사 인증에도 도전할 것”이라고 전했다.

건국대병원은 지난 2006년부터 대한병리학회와 유전자검사평가원이 실시한 유전자 검사 평가에서도 매년 A등급을 받고 있다.